Vorgehen zum Nachweis und zur Feststellung von genetisch bedingten Krankheiten bzw. zum Nachweis einer vererbten Anfälligkeit für eine Krankheit. Ziel ist die Abgrenzung und Identifizierung einer bestimmten Krankheit innerhalb einer Gruppe symptomatisch ähnlicher (oder z.T. sogar übereinstimmen- der) Krankheiten.